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    Drépanocytose : situation en France et dans le monde

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    La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en France. Elle est initialement apparue en Afrique et en Inde, où elle est toujours très implantée. Du fait des mouvements de populations, elle est aujourd’hui présente en Amérique, en Asie et en Europe. Quelle est aujourd’hui la situation ?

    Une maladie génétique du sang

    La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive, c’est-à-dire une maladie qui se déclare uniquement si les deux parents transmettent simultanément un allèle muté du gène bêta globine – responsable de la maladie – à leur enfant. Le cas d’un couple de parents porteurs sains est détaillé ci-dessous.

    By Kashmiri, based on earlier work by Domaina - Own work based on Autosomal dominant - en.svg and Autorecessive.jpg, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=19018894
    By Kashmiri, based on earlier work by Domaina – Own work based on Autosomal dominant – en.svg and Autorecessive.jpg, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=19018894

    Cette maladie touche l’hémoglobine des globules rouges. Lors d’une hypoxie, c’est -à-dire lors d’un manque d’oxygène dans le sang, l’hémoglobine des personnes atteintes par la drépanocytose va avoir tendance à se polymériser. « [Ces] polymères […] déforment alors les [globules rouges et leur donnent cette forme caractéristique de faucille ». (INSERM)

    Symptômes

    Chez les drépanocytaires, les globules rouges auront tendance à être plus fragiles : ils vont donc se casser beaucoup plus facilement et ils auront également une durée de vie plus courte. Les malades auront une hémoglobine de base aux environs de 8g/dl : ils seront donc en anémie, c’est un des symptômes principaux. Dans certains cas l’anémie peut s’aggraver du fait de la fragilité des hématies.

    Les effets qui découlent de l’anémie sont : une somnolence inhabituelle, une pâleur (des conjonctives, de la paume des mains et de la plante des pieds), une grande fatigue (ou asthénie) et une coloration en jaune des yeux.

    Parmi les autres symptômes on pourra observer : la susceptibilité aux infections (la rate de ces personnes ne peut pas bien assurer son rôle de défense anti-infectieuse), des crises vaso-occlusives (des gonflements au niveau du dos de la main ou du pied), des douleurs abdominales et, pour les hommes, le priapisme chez l’homme.

    De plus, dans le Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH) on peut lire que « l’âge médian au décès a doublé en 20 ans. Il est ainsi passé de 18 ans à 36 ans, témoignant ainsi d’une amélioration de la prise en charge des malades. C’est notamment le reflet de la diminution importante de la mortalité infantile, ces dernières décennies ».

    Situation mondiale

    La drépanocytose est une maladie très répandue, L’OMS estime « [qu’] environ 5% de la population mondiale sont des porteurs sains d’un gène drépanocytaire ou thalassémique, ce pourcentage atteint 25% dans certaines régions ». De plus elle rappelle « [qu’] il naît chaque année dans le monde, et en majorité dans les pays à revenu faible ou moyen, plus de 300 000 enfants présentant une forme grave d’hémoglobinopathie ». On retrouve particulièrement ces maladies en Inde, en Afrique, au Moyen-Orient, en Amérique et dans l’Europe de l’Ouest. L’APIPD (Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose) rappelle que la drépanocytose « concernerait plus de 150 millions de personnes (malades et porteurs sains, donc des transmetteurs) et plus de 500 000 nouvelles naissances chaque année ».

    Et en France ?

    En France, la drépanocytose est une maladie génétique particulièrement prévalente. Un dépistage a d’ailleurs été mis en place de façon automatique dans les DOM et pour « les enfants à risque en raison de l’origine de leurs parents » en métropole. L’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) rappelle qu’environ 1 nouveau-né sur 2200 est atteint. Selon l’INSERM, les régions les plus touchés sont les départements d’outre-mer (1 sur 419) et la région parisienne (1 sur 874).

    La drépanocytose doit donc être considérée comme une priorité de santé publique. Par ailleurs, dans les années 1950, des chercheurs ont découvert une protection des porteurs sains de la drépanocytose contre le paludisme. Cette protection maintient la prévalence de la drépanocytose dans les zones touchées par le paludisme en favorisant la survie des porteurs sains. Le lien existant entre ces deux maladies mènera, selon l’IRD et le CNRS, à « des actions de prévention et de surveillance couplées ».

    Yseulys et Maxime

    Notes 

    • IRD : Institut de Recherche pour le Développement ;
    • Un article concernant le paludisme se trouve dans la section « Epidémiologie ».

    Définition 

    « Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires du sang qui compromettent le transport de l’oxygène dans l’organisme. Elles se divisent en deux grandes catégories : la drépanocytose et les thalassémies. » (OMS)

    Sources

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